- 시험관시술 배아 채취해 판별
- 고령 여성, 유산 경험 잦은 부부
- 기형·저체중아 출산 위험 낮춰

- 소수 세포만 채취하고 진단해
- 모든 경우의 수 완벽 통제 안돼
- 법률 규정따라 검사 제한될 수도
- 임상경험 많은 전문의 상담 필수

유산 위험을 줄이고 건강한 아이를 임신할 수 있는 확률을 높이는 방법으로 ‘착상 전 유전자 검사’(PGT)가 있다. 유전질환이 있거나 그 가족력이 있는 부부, 반복적으로 유산하는 부부 등이 대상이다. 세화병원 조무성(산부인과 전문의) 부원장의 도움말로 이 검사법에 대해 알아봤다.

반복적인 유산력이 있는 부부나 시험관아기 시술 실패가 반복되는 부부 등의 경우는 전문의와의 상담을 통해 ‘착상 전 유전자 검사’를 적극 고려하는 것이 좋다. 세화병원 조무성(산부인과 전문의) 부원장이 난임 환자와 진료 상담을 하고 있다.

단일 유전질환자 또는 그 가족력이 있는 부부는 자녀에게 유전질환이 발생할 수 있다. 아울러 염색체의 수적·구조적 이상이 있는 부부의 경우 임신이 잘 되지 않거나 유산이 반복될 수 있고, 염색체에 이상이 있는 아기를 임신할 수도 있는 것이다.

PGT 검사는 시험관아기 시술로 얻은 배아를 자궁 내 착상하기 전 상태에서 소수 배아의 세포를 채취해 유전질환 여부를 판별하는 것을 말한다. 이를 통해 유전적으로 정상적인 배아만을 선택해 자궁에 이식하는 방식이다. 구체적인 검사대상은 고령 여성, 반복적인 유산력이 있는 부부, 시험관아기 시술 실패가 반복되는 부부, 심각한 남성 요인이 난임의 원인인 경우 등이다. 또한 부모가 단일 유전자 질환이나 구조적인 염색체 재배열 이상을 가졌다면 자녀에게 유전질환이 전달될 수 있다. 따라서 이식 전에 유전자를 확인하고 그 영향을 받지 않은 배아만 선택해 이식한다.

조무성 부원장은 “PGT 검사는 정상 배아, 더 나은 배아를 미리 선택해 이식함으로써 자궁 착상률을 높이고 유산율을 줄여주는 것이다. 또한 임신율을 높임으로써 임신에 걸리는 시간을 단축할 수 있다. 아울러 염색체 이상으로 인한 유산과 기형아 출산 등을 방지하게 된다”고 말했다. 추가로 단일 배아 이식을 하면 다태 임신, 조산 또는 저체중아 출생을 줄일 수 있다. PGT 검사는 이식 전 유전질환을 예방할 수 있는 유일한 방법이며 임신 후 태아 진단(예컨대 양수천자 또는 융모막 융모 검사)의 대안이 될 수도 있다는 이야기다.

임신에 성공하기 위해서는 무엇보다 건강한 배아를 자궁에 이식해야 하는데, PGT 검사는 임신 가능성을 높이면서 건강한 아이의 출산을 돕는 것이다. 특히 늦은 나이에 결혼한 후 임신이 됐으나 반복적인 유산을 경험한 이는 이 검사를 적극 고려하는 것이 필요하다.

PGT 검사를 위해서는 시험관아기 시술이 이뤄져야 한다. 시술로 채취된 난자와 정자가 수정된 후 5~6일째 배반포 배아로 발달하는데, 이때 배아는 태아를 형성하는 부분과 태반을 형성하는 부분으로 나뉜다. 배아의 유전 평가를 위해 배아에서 태반을 구성하는 3~5개의 영양외배엽 세포에 대해 ‘생검’을 실시한다. 배아는 생검 후 냉동을 하고, 생검된 배아 세포는 차세대 염기서열 분석을 시행하며 영향을 받지 않은 배아 혹은 정상 배수체 배아를 차후 자궁 내에 이식하게 된다.

하지만 이 검사가 모든 것을 해결하는 만능은 아니다. 배아 이식을 못할 수도 있고, 배아에서 소수의 세포만 채취·진단하기 때문에 구조적·유전적 이상 모두를 완벽하게 선별하기 힘들 수 있다. 법률 규정 등에 따라 검사가 제한될 수도 있다. 따라서 임상경험이 풍부한 전문의와 충분히 상담한 후 결정하는 것이 좋다.

세화병원 조무성 부원장은 “시술에 성공하더라도 출산까지의 임신이 보장되는 것은 아니다. 배아 세포에 대한 생검 시술 자체가 어렵다는 점에서 (높은) 기술력과 경험이 중요하다. 세포 생검 때 배아 손상(0.1% 정도 예상)이 발생할 수도 있다”고 말했다. 하지만 세계적으로 PGT 시술 이후 많은 아기가 태어났지만 지금까지 태아 기형 발생률이 증가하거나 다른 문제가 있다는 보고는 없다고 조무성 부원장은 덧붙였다.